2020-11-08 阅读次数:
妖精容貌综合征患者在出生的时候容貌和正常人不一样,看着很像是爱尔兰神话中的妖精,该疾病名称也是由此而来的。这是一种因为胰岛素受体功能缺陷引起的疾病。
什么是妖精容貌综合征
妖精容貌综合征和爱丽丝梦游仙境群症有得一拼,都是奇奇怪怪的疾病。该疾病经常在婴儿身上发生,可能是一位胚胎发育有些异常。患者的两眼之间距离比较宽,鼻子很是扁平也很宽,耳朵位置很低,头发茂密。
妖精容貌综合征是一种比较罕见的遗传病,经常在染色体中进行隐形遗传。在普通人中间至少有0.1%的人可能胰岛素受体基因突变。
妖精容貌综合征为何而起
前文说了这是一种因为基因突变而携带的疾病,也有一定特点。第一就是会有这比较明显的高胰岛素血症,和正常人有着极大的区别。第二就是糖耐量是正常的,但是有时候也会出现空腹低血糖现象。
妖精容貌综合征除了上述这些看不出来的之外,还有其他比较明显的异样。比如身体器官发育不全,面部畸形和精灵类似,也可能会营养不良皮肤粗糙,同时也容易夭折,可能不会活太久。
在实际情况下这种基因突变是比较少见的,一般都发生在近亲结婚身上。某些表兄之间近亲结婚,最终可能造成难以预料的后果。当然近亲结婚产下的孩子除了这种疾病之外可能会有其他疾病。
结语:妖精容貌综合征是一种遗传疾病,基因是相当难以解释的,可能会有这各种各样的不同诱因,可能和种族没有太大联系,目前在不同的种族中都发现了这种疾病。
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