猫叫综合症男孩病情怪异罕见 不能表达大小便需求，对表情不敏感(2)

　　会诊确定引入基因芯片检测

　　因为该病症是因染色体部分缺失，此次国际会诊由上海国际医学中心多点执业医师、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李斐教授与哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授等共同完成。

　　通过国际会诊后，专家医生对患儿近期的症状进行了干预，制定了适当的药物治疗方案，并完成基因芯片检测。

　　参与会诊的上海国际医学中心多点执业医师李斐教授解释，很多发育行为儿科疾病都涉及到行为异常。事实上，行为异常只是表象，除环境因素外，表象背后往往涉及遗传学背景或基因变异基础。

　　“这例患儿已经是第三次来中心就诊，第一次到中心时，患儿多动，绕着椅子旋转了约有40分钟才停，且无法安静地坐定，无法表达大小便需求。”李斐说，通过干预，患儿睡眠有了改善，可以坐定，在昨天还自己小便，“对常人来说，这些是再简单不过的事情，但对于患者却很难独立完成。”

　　李斐补充，该例患儿的父母均是健康人士，孩子出现此症状带有一定的偶然性。本次引入基因芯片检测技术，意义在于，通过芯片测定可以更加精确地对缺失基因进行定位、定量分析，其检测结果有助于为该患儿今后长期疾病管理提供预见性指导意见。