2016-07-23 阅读次数:
罕见病与父母近亲结婚有关?
为什么这种基因突变会发生在小沈的身上呢?王主任表示,这与他的父母是近亲结婚有关。但近亲结婚并非唯一的致病因素,从一定的层面来说,也的确会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。
因此,目前该院已经完成小沈及其家人的全基因外显子测序,正在寻找突变位点。
小沈的父亲沈文告诉记者,一个月前,沈文带着孩子慕名来到中国医学科学院皮肤病医院求医。经过王洪生主任的诊断,小沈的右眼属于丝状睑缘粘连,而且孩子的口周发生了萎缩,小沈的身高也比同龄的孩子矮小,只有1米25,判断很可能是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。另外,孩子的眼睛会分泌一种物质,将孩子右眼的上下眼睑像用强力胶粘起来一